인체의 유전정보를 가지고 있는 게놈(genome)을 해독해 유전자 지도를 작성하고 유전자 배열을 분석하는 연구 작업이다. 게놈은 유전자(gene)와 세포핵 속에 있는 염색체(chromosome)의 합성어로 유전 물질인 디옥시리보 핵산(DNA)의 집합체를 뜻하며, 이것이 생명현상을 결정짓기 때문에 흔히 '생물의 설계도' 또는 '생명의 책'이라 불린다. 한 개의 세포(핵)에는 23쌍의 염색체 안에 있는 디옥시리보 핵산(DNA)의 4종의 염기가 일정한 순서로 30억 번 배열돼 있다. 2000년 6월, 세계 18개국의 연구진이 참여한 인간 게놈 프로젝트사업단(human genome project: HGP)과 민간기업인 셀레라 제노믹스가 DNA에 있는 30억개 염기 전체에 대한 게놈구조를 규명하였다. 그러나 30억 개 가운데 어느 부분이 유전자인가를 알아냈을 뿐 그 기능에 대해서는 1만개 정도만 파악된 상태로 나머지 9만 개의 기능을 알아내는 작업이 남아 있다. 전문가들은 게놈 지도가 모두 완성되면 이를 토대로 인류의 영원한 숙제였던 질병을 정복하고 수명을 연장시키는 일이 가능해져 생명공학, 제약 산업 등의 비약적인 발전과 함께 인류의 삶에 획기적인 변화를 몰고 올 것으로 기대하고 있다. 반면 개인 유전정보 공개로 인한 윤리적ㆍ도덕적 문제가 새롭게 제기되고 있다. 게놈 프로젝트는 인류의 장래를 위한 프로젝트라는 명분에도 불구하고 치열한 경제논리와 윤리논쟁이 계속되고 있다.